有遗传病想做试管婴儿可以吗？

摘要：可以，基因有问题完全可以通过试管婴儿技术生育健康宝宝。试管婴儿里的胚胎植入前遗传学检测技术，专门就是为了拦截携带基因缺陷的胚胎而设计的…

可以，基因有问题完全可以通过试管婴儿技术生育健康宝宝。试管婴儿里的胚胎植入前遗传学检测技术，专门就是为了拦截携带基因缺陷的胚胎而设计的，很多有遗传病家族史的夫妻正是靠这项技术抱上了健康的孩子。

什么是第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿技术的学名叫胚胎植入前遗传学检测，英文简称PGT。这项技术是在体外受精形成胚胎后，从胚胎里提取几个细胞做基因筛查，确认没有遗传问题后再放回子宫。简单说就是先在试管里把胚胎养到一定阶段，然后给胚胎做个基因体检，挑出健康的移植。

这项技术最早在上世纪九十年代开始临床应用，到现在已经非常成熟了。全球已经有几百万个健康宝宝通过这种方式诞生，技术成熟度经过了几十年的验证。国内三甲医院生殖中心基本都具备开展这项技术的资质，只要符合医学指征就可以做。

哪些基因问题可以通过试管拦截

单基因遗传病是最主要的适用对象。比如地中海贫血、血友病、进行性肌营养不良、遗传性耳聋这些单基因决定的疾病，PGT技术可以精准识别胚胎是否携带致病基因突变，避免把有病的胚胎移植进去。

染色体结构异常也能处理。像平衡易位、罗伯逊易位这些染色体结构问题，携带者自己可能很健康，但生育时容易产生染色体异常的胚胎导致流产或生出畸形儿。做试管的时候可以直接筛选出染色体正常的胚胎来移植。

多基因风险评分也在发展中。像高血压、糖尿病这类多基因影响的常见病，目前还做不到完全精准的胚胎筛选，但科研层面已经有了一些探索。不过现阶段临床应用主要还是集中在单基因病和染色体病上。

做试管筛查基因的具体流程

第一步是夫妻双方做遗传咨询和基因检测。医生会先了解家族病史，确认是什么类型的遗传问题，然后夫妻双方分别抽血做基因检测，明确致病突变位点。这一步通常需要一到两周时间。

第二步是试管婴儿促排卵和取卵。女方打促排针让多个卵泡发育，然后取卵，男方取精，在实验室里完成受精形成胚胎。这个过程大概需要两周左右。

第三步是胚胎培养和基因检测。胚胎养到第五天成为囊胚，然后取几个滋养层细胞送检。基因检测一般用高通量测序技术，结果出来需要一到两周。

第四步是移植健康胚胎。筛查结果出来后，医生会选择染色体正常且不带致病基因的胚胎进行移植，等待验孕即可。

和其他生育方式有什么区别

很多夫妻分不清第一代、第二代和第三代试管婴儿的区别，这里帮你理清楚。

第一代就是简单的精卵自由结合，第二代是把精子直接注射进卵细胞里，第三代才是加了胚胎基因检测这个环节。只有第三代试管才能拦截基因问题，前两代只是解决受精环节的技术，不具备基因筛查功能。

什么情况下建议做基因筛查

夫妻一方或双方是已知遗传病携带者。如果染色体报告或者基因检测报告上明确写了携带致病突变，医生会强烈建议做第三代试管，否则自然怀孕的风险太高了。

有反复流产史的夫妻。流产原因里染色体异常占很大比例，做了PGT筛查后可以大幅降低因为胚胎染色体问题导致的流产率，成功率能从自然怀孕的百分之二十左右提升到百分之六十以上。

高龄夫妻备孕。三十五岁以上的女性胚胎染色体异常率明显升高，做胚胎筛查可以避开那些发育潜能差的胚胎，提高每次移植的成功率。

有明确的家族遗传病史。比如家里有人患有遗传性肿瘤综合征、遗传性代谢病等，孩子遗传的概率很高，第三代试管是目前最有效的阻断手段。

做试管前需要知道的事

基因筛查能拦截的问题有明确的范围限制。不是所有基因问题都能筛，比如新发突变没有家族史的情况，检测靶点就不知道往哪里设。所以遗传咨询这一步特别关键，医生要先搞清楚你家到底是哪个基因出了什么问题。

费用方面比一二代试管贵不少，一个周期的费用大概在八到十五万之间，基因检测本身就要好几万。医保目前大部分地区还不报销，自费是常态。

时间成本也要算进去。从检查到移植顺利的话需要两三个月，如果胚胎筛查结果不理想可能需要取卵重做，整个周期拉长到半年也是常有的事，心理上要有准备。

总结建议

基因有问题当然可以做试管，而且第三代试管婴儿技术就是专门干这事儿的。单基因病和染色体异常是这项技术最能打的领域，能直接筛掉带病的胚胎。建议有遗传病顾虑的夫妻先去正规医院的生殖遗传科做详细咨询，带好家族病史资料，让医生评估你们的具体情况适不适合做，然后按医嘱一步步来就行。现在这技术已经挺成熟的，不用过度焦虑。

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